Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales
De genes, genomas y epigenomas
Resumen de la conferencia por:

Luis Franco Vera
Doctor en Ciencias Químicas por la Universidad Complutense en 1971. Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Valencia (Estudi General) desde 1981. Anteriormente fue Profesor Adjunto y Profesor Agregado de Bioquímica en la Universidad Complutense. Ha ocupado diversos cargos académicos en la Universidad y en diversas entidades científicas y fue Consejero de Universidades por designación del Senado. En noviembre de 2003 tomó posesión como Académico de Número de la Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, con el discurso titulado "El Rostro Humano de la Ciencia. Reflexiones en torno a la regulación biológica" y en marzo de 2010 ingresó en la Real Academia de Medicina de la Comunidad Valenciana, con el discurso titulado "Enfermedades huérfanas. Un punto de encuentro entre la Medicina Clínica, la Biomedicina y la Bioética". Como consecuencia de su estancia postdoctoral en el Royal Cancer Hospital, de Londres, centró su actividad investigadora en las relaciones entre estructura y función del material genético de eucariotas, tema en el que —con especial énfasis en el estudio de sus modificaciones epigenéticas— sigue trabajando en la actualidad.
 
Las célebres investigaciones de Gregor Mendel fueron decisivas para que el concepto de gen comenzara a abrirse camino en el mundo de la Biología. El camino no fue fácil y la idea inicial de que un gen era determinante de un carácter se fue modificando a través de sucesivas precisiones. El descubrimiento, a mediados del siglo XX, de que el DNA es el portador de la información genética y, por tanto, el componente fundamental de los genes inició una etapa dorada en la investigación genética, que ha llevado finalmente a la secuenciación de numerosos genomas, entre ellos el humano.

La entrada en la era de la genómica —el estudio global de las propiedades, organización, funcionamiento, etc. del conjunto de genes de un organismo— ha obligado a perfilar el concepto de gen, un concepto que, aún en la actualidad, no está exento de ambigüedades.

Hasta hace relativamente poco tiempo la secuenciación de un gen, es decir, la determinación del orden en que los cuatro nucleótidos constituyentes de las cadenas de DNA están unidos hasta formar el conjunto, ordinariamente de millares de eslabones, suponía el mayor grado de perfección en el conocimiento del gen en cuestión. Pero recientemente se ha comenzado a prestar atención a los factores epigenéticos que, sin alterar la secuencia de un DNA, modulan su funcionamiento. Los factores epigenéticos más importantes son la metilación de algunos nucleótidos y la modificación de las histonas, proteínas que acompañan al DNA. De esta manera se ha iniciado la era de la epigenómica.

Con el estudio de este ejemplo concreto, en el que la investigación ha ido recorriendo etapas de creciente complejidad —genes, genomas, epigenomas—, se ilustra una característica esencial de la investigación en ciencias de la naturaleza: cuanto más se profundiza en un campo concreto, más cuestiones se aclaran pero, al mismo tiempo, van apareciendo nuevos problemas. Se trata quizá de la característica que hace más y más apasionante la investigación científica.